Genética médica
Dra. Maria Antonia Ramos
La genética es una rama de la biología que estudia como los
caracteres hereditarios se transmiten de generación en generación.
El objetivo de la genética médica es el
estudio de la etiología (causa), patogénesis e historia natural de las
enfermedades del ser humano que tienen, al menos parcialmente, una base genética.
Áreas de la genética médica
1. Genética clínica: Su objetivo es el estudio de la causa de la
enfermedad con el fin de informar a sus portadores y familiares de las
características de la misma, el riesgo de recurrencia, los medios de
diagnóstico pre y postnatal y los posibles mecanismos de prevención o tratamiento.
Para
identificar la causa de un problema determinado, el genetista se basa en:
·
Examen
clínico.
·
Árbol
genealógico. Consiste en la identificación de las relaciones familiares y la
transmisión de diferentes rasgos o enfermedades a través de varias
generaciones.
·
Análisis
citogenético y/o molecular. Sirve para identificar la alteración genética
responsable de la patología que se sospecha desde el punto de vista clínico, o
identificar portadores de una alteración previamente identificada en la familia.
2. Citogenética. Analiza el material genético a nivel de
cromosoma. Se basa en la visualización con microscopio óptico, para realizar un
cariotipo.
3. Genética Molecular. Se utiliza para
identificar defectos o mutaciones que afectan a la estructura molecular del
ADN. A diferencia de las cromosomopatías, estas alteraciones genéticas no se
pueden ver a microscopio. Se trata frecuentemente de cambios en un gen
determinado
Desordenes
de origen genético
1. Defectos congénitos y retraso mental. Un 3-5% de
los recién nacidos presenta un defecto congénito y/o una deficiencia
intelectual. Más de la mitad de estos problemas son secundarios a alteraciones
del material genético, detectables mediante técnicas de análisis genético.
2. Problemas de la reproducción. Aproximadamente
un 6-8% de las parejas con problemas reproductivos (esterilidad o infertilidad)
tienen una alteración cromosómica, bien de tipo numérico o estructural.
3. Diagnóstico prenatal. El síndrome
de Down está asociado fundamentalmente a la edad materna. Esta y otras
cromosomopatías se pueden diagnosticar intraútero, mediante el estudio de una
muestra de líquido amniótico o vellosidad corial.
4. Desórdenes de herencia mendeliana. Aproximadamente
un 1% de los recién nacidos presentan o desarrollarán durante su vida una
enfermedad (Corea de Huntington, fibrosis quística, etc). La identificación de
la mutación causal de la enfermedad puede también ayudar a la prevenirla en
otros familiares.
5. Cáncer hereditario. Un 5-10% de
los tumores tienen una base hereditaria, asociándose a mutaciones en diversos
genes que se transmiten con un 50% de riesgo. Por ejemplo más del 50% de los
casos de cáncer de mama/ovario hereditario son consecuencia de mutaciones en
los genes BRCA1 y BRCA2
EL GENOMA HUMANO
El DNA (ácido desoxirribonucleico) es la molécula que contiene la
información genética. El material genético de las células de un organismo se
denomina genoma, término acuñado en 1920 por HansWinkler y en los seres humanos
se organiza en unas estructuras denominadas cromosomas. El ser humano tiene 23
pares de cromosomas ( una copia proviene
de la madre y otra del padre).
En abril de 2003 finalizó la secuenciación del DNA del genoma humano,
estimando que éste contenía unos 20.000 genes. Un gen se considera la unidad
mínima de almacenamiento de información genética que se puede heredar.
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